Abstract: In this study we tried to reveal if under conditions of high-stress mussels presented some trade off about reproductive aspects like size/frequency of oocytes and the reproductive cycle of the mussel Brachidontes rodriguezii. This species dominates the rocky intertidal coast of Buenos Aires province, Argentine and is a prey item of several exploited species. Mussels were collected from December 2011 to May 2013 in the upper level of it distribution in the high intertidal coast. Gonad tissue samples were processed according to standard histological procedures. Four gonadal development stages were described for males and females all year round. According to the significant decrease in the frequency of mature oocytes, the spawning events were in February 2012/2013. This study also reports hermaphrodite and parasite mussels in very low frequency. We concluded that the frequency and duration of the post-spawning gonadal development stage were the most notable difference along the vertical distribution, suggesting that the high-stress condition of high intertidal impacts negatively on gonad restoration.

Resumen: En este estudio evaluamos si bajo condiciones de alto estrés los mejillines Brachidontes rodriguezii presentaban algún compromiso en aspectos reproductivos como el tamaño/frecuencia de los ovocitos y el ciclo reproductivo. Esta especie domina el intermareal rocoso de la provincia de Buenos Aires, Argentina y es presa de varias especies explotadas. Los mejillines se recolectaron desde diciembre de 2011 hasta mayo de 2013 en el nivel superior del intermareal costero. Se procesaron muestras de tejido gonadal según procedimientos histológicos estándar. Se describieron cuatro etapas de desarrollo gonadal para machos y hembras durante todo el año. De acuerdo con la disminución significativa en la frecuencia de ovocitos maduros, los eventos de desove fueron en febrero de 2012/2013. Este estudio también reporta mejillines hermafroditas y parásitos en muy baja frecuencia. Concluimos que la frecuencia y la duración de la etapa de desarrollo gonadal postdesove resultó ser la diferencia más notable a lo largo de la distribución vertical, sugiriendo que la condición de alto estrés del intermareal superior impacta negativamente en la restauración gonadal.

SUMMARY: Studies have shown the adverse effects of epileptic seizures on reproductive health. The aim of the present study was to investigate morphological changes, apoptosis and GABA localization in the testis tissue of genetic absence epilepsy rats. Testis tissues of GAERS and Wistar rats were processed for paraffin embedding and electron microscopy. Sections were stained with hematoxylin and eosin, Masson’s trichrome and periodic acid-Schiff reaction. GABA immunohistochemistry was applied for determining the alterations in GABA levels. GABA immunoreactivity was observed in the seminiferous tubules and interstitial areas of both GAERS and Wistar rats. GABA immunoreactivity was found to be decreased in GAERS compared to Wistar group. Electron microscopic observations showed that GABA was present in manchette microtubules, sperm tail and neck at different phases of spermiogenesis. Qualitative observations revealed that testis tissues of GAERS showed reduced sperm in the seminiferous tubules compared to the Wistar controls. In conclusion, we demonstrated GABAergic system in the seminiferous tubules of control and GAERS rats, in parallel with the previous studies; and there were alterations in this system in GAERS. We suggest that these alterations in absence epilepsy may also affect the gonadal system, resulting in decreased sperm production.

RESUMEN: Los estudios han demostrado los efectos adversos de las convulsiones epilépticas sobre la salud reproductiva. El objetivo del presente estudio fue investigar los cambios morfológicos, la apoptosis y la localización de GABA en el tejido testicular de ratas con epilepsia de ausencia genética. Se procesaron tejidos testiculares de ratas GAERS y Wistar para inclusión en parafina y microscopía electrónica. Las secciones se tiñeron con hematoxilina y eosina, tricrómico de Masson y reacción de ácido peryódico de Schiff. Se aplicó inmunohistoquímica de GABA para determinar las alteraciones en los niveles de GABA. Se observó inmunorreactividad de GABA en los túbulos seminíferos y las áreas intersticiales de las ratas GAERS y Wistar. Se encontró que la inmunorreactividad de GABA estaba disminuida en GAERS en comparación con el grupo Wistar. Las observaciones microscópicas electrónicas mostraron que GABA estaba presente en los microtúbulos, la cola y el cuello del espermatozoide en diferentes fases de la espermiogénesis. Las observaciones cualitativas revelaron que los tejidos testiculares de GAERS mostraron una reducción de los espermatozoides en los túbulos seminíferos en comparación con los controles Wistar. En conclusión, demostramos el sistema GABAérgico en los túbulos seminíferos de ratas control y GAERS, en paralelo con estudios previos; y además se observaron alteraciones en este sistema en GAERS. Sugerimos que estas alteraciones en epilepisa de ausencia genética también pueden afectar el sistema gonadal, resultando en una disminución de la producción de semen.

Resumen Objetivos: La etiología de la disgenesia gonadal y el síndrome ovotesticular se desconoce en la mayoría de los casos. Para realizar la caracterización citogenética y molecular de un grupo de pacientes con síndrome ovotesticular y disgenesia gonadal completa a partir de muestras de sangre periférica y tejido gonadal. Material y métodos: Se incluyeron un total de 6 pacientes, 3 con diagnóstico de síndrome ovotesticular 46, XX, uno diagnosticado con 46, XY síndrome ovotesticular; uno con sospecha de disgenesia gonadal 46, XX y otro con disgenesia gonadal completa 46, XY. Resultados: Todos los pacientes fueron evaluados con cariotipo, hibridación in situ fluorescente (FISH) para SRY, amplificación de sonda dependiente de ligación múltiple (MLPA) e hibridación genómica comparativa (aCGH) en muestras de sangre periférica. En los casos con tejido gonadal disponible, los niveles de expresión genética de SOX3, SRY y SOX9 se determinaron mediante PCR en tiempo real e inmunofluorescencia. Se descartaron reordenamientos relacionados con el gen SRY. No se detectaron deleciones/duplicaciones o variaciones en el número de copias (NVC) como etiología del trastorno del desarrollo sexual en ninguno de los pacientes estudiados. En un caso de síndrome ovotesticular 46, XX, el cariotipo gonadal era diferente del cariotipo en sangre periférica. Se observó expresión aberrante de SOX3 y SOX9 en tejido gonadal de un caso con síndrome ovotesticular 46, XX. Conclusiones: Se documentaron niveles más bajos de expresión de SRY y SOX9 en comparación con los niveles en líneas celulares humanas de testículo embrionario y Sertoli en el tejido gonadal de un caso con síndrome ovotesticular 46, XY. Los estudios citogenéticos y moleculares de las gónadas como complemento del estudio de sangre periférica tienen el potencial de enriquecer la comprensión de los trastornos del desarrollo sexual en pacientes que son XX o XY en sangre periférica.

Abstract Objectives: The etiology of gonadal dysgenesis and ovotesticular syndrome is unknown in a majority of cases. The aim of the study was to perform cytogenetic and molecular characterization of a group of patients with ovotesticular syndrome and complete gonadal dysgenesis from peripheral blood and gonadal tissue samples. Materials and methods: A total of 6 patients were included, 3 with diagnosis of 46,XX ovotesticular syndrome, one diagnosed with 46,XY ovotesticular syndrome; one with suspected 46,XX gonadal dysgenesis, and one with 46,XY complete gonadal dysgenesis. Results: All patients were evaluated with karyotype, fluorescent in situ hybridization (FISH) for SRY, multiplex ligation-dependent probe amplification (MLPA) and comparative genomic hybridization (aCGH) on peripheral blood samples. In cases with available gonadal tissue, the levels of genetic expression of SOX3, SRY, and SOX9 were determined through real-time PCR and immunofluorescence. Rearrangements involving SRY gene were ruled out. No deletions/duplications or copy-number variations (CNV) were detected as the etiology for sexual development disorder in any of the patients studied. In a case of 46,XX ovotesticular syndrome, the gonadal karyotype was different from the karyotype in peripheral blood. Aberrant expression of SOX3 and SOX9 in gonadal tissue of a case with 46,XX ovotesticular syndrome was observed. Conclusions: Lower levels of expression of SRY and SOX9 compared to the levels in human cellular lines of embryonic testicle and Sertoli were documented in the gonadal tissue of a case with 46,XY ovotesticular syndrome. Cytogenetic and molecular studies of the gonads as a complement to peripheral blood study have the potential to enrich the understanding of sexual development disorders in patients who are XX or XY in peripheral blood.

Abstract Objective: Disorders of sexual development are a group of congenital diseases that affect the normal formation of genital structures. Within the pathophysiologic mechanisms described, there are genetic factors caused by chromosomal or sex-determining gene alterations. Therefore, chromosomal analysis is an essential priority in the diagnostic approach. Alterations in the chromosomes and the SRY gene as a cause of disorder of sexual development was analyzed herein. Material and methods: G or R-banding karyotype and FISH analyses for the SRY gene were performed in lymphocytes, gonadal tissue, and scrotal tissue in twelve cases, three cases, and one case, respectively. The clinical information was obtained from the patients’ medical reports. Results: In 9 (73%) cases, the assigned sex was male, and in 3 (27%) cases, it was female. Karyotype 46,XY was found in 8 (66%) cases, 46,XX in 2 (17%) cases, and mosaic karyotype in 2 (17%) cases with idic(Y). A single case of gonadal tissue showed mosaicism due to the presence of a tetraploid cell line. The most common clinical diagnosis was abnormal genital differentiation in 8 (67%) cases, followed by hypospadias in 5 (41.7%) cases. Conclusions: The results show the importance of applying different cytogenetic tests in making the diagnosis, and the need for a multidisciplinary team to address the disorder.

Resumen Objetivo: Los trastornos del desarrollo sexual son un grupo de enfermedades congénitas que afectan la formación normal de los genitales. Dentro los mecanismos fisiopatológicos descritos existen factores genéticos causados por alteraciones cromosómicas o en los genes determinantes en la diferenciación sexual. En este trabajo se analizaron alteraciones cromosómicas y en el gen SRY como posible causa del trastorno. Se realizó cariotipo con bandas G o R y FISH para SRY en linfocitos, tejido gonadal y tejido escrotal. Materiales y métodos: La información clínica de los sujetos de investigación se obtuvo de los informes de los médicos tratantes. En 9 (73%) casos el sexo asignado fue masculino y en 3 (27%) casos fue femenino. 8 de los casos (66%) tuvieron cariotipo 46,XY; 2 casos (17%) 46,XX y en 2 casos (17%) se reportaron mosaicos con presencia de idic(Y). Un solo caso de tejido gonadal mostró mosaicismo debido a la presencia de una línea celular tetraploide. El diagnóstico clínico más frecuente fue de genitales ambiguos en 8 casos (67%). Seguido de hipospadias en 5 casos (41,7%). Conclusiones: Los resultados muestran la importancia de aplicar diferentes pruebas citogenéticas en el diagnóstico y la necesidad del seguimiento de los pacientes por un equipo transdisciplinario para abordar estas condiciones clínicas.

Abstract Despite the economic importance of sand bass, Paralabrax maculatofasciatus, little information regarding its reproductive aspects is known. In this study, gonadal maturity stage, biological indexes, proximate gonad composition and sex ratio proportion were determined. A total of 30 wild spotted sand bass were monthly obtained from March 2017 to February 2018. Organisms were measured, weighted and dissected in order to obtain the condition factor (K), hepatosomatic index (IHS) and gonadosomatic index (IGS). A small portion of gonad was preserved to perform the histological procedure, and stained with Harris´ hematoxylin-eosin technique. The results indicate that somatic indexes were significantly affected (P<0.05) in terms of IHS and IGS. Histological analysis showed the presence of ripe males in April and from October to November, and for females, the presence of developed organisms was observed in April and from October to December. Additionally, the presence of transitional organisms from female to male was observed. The proximate analysis showed the maximum crude fat value in April, which coincides with the lowest moisture value. Sex proportion showed a significant male dominance. These data provide valuable information for the development of protection programs to encourage a sustainable fishery of the species.

Resumen A pesar de la importancia económica que representa la cabrilla arenera, Paralabrax maculatofasciatus, la información acerca de sus aspectos reproductivos es escasa, por lo que se investigó su biología reproductiva así como su composición proximal de la gónada. Para ello, se capturaron 30 organismos mensualmente de marzo 2017 a febrero 2018. Los peces se midieron, pesaron y disectaron para obtener el factor de condición (K), el índice hepatosomático (IHS) y el índice gonadosomático (IGS). Adicionalmente, se preservó tejido de gónada para llevar a cabo el proceso histológico y la tinción hematoxilinaeosina. Los resultados indicaron que el IHS y el IGS fueron afectados significativamente (P<0.05). El análisis histológico evidenció la presencia de machos maduros en abril, así como de octubre a noviembre, y para las hembras, se observó la presencia de organismos desarrollados en abril y de octubre a diciembre. Adicionalmente, se detectó la presencia de organismos en transición de hembra a macho. El análisis proximal mostró el valor máximo de grasa en abril, lo cual coincidió con el menor valor de humedad. El análisis de proporción mostró una significativa dominancia de machos. Los datos obtenidos en la presente investigación coadyuvarán en la implementación de programas de protección para la especie.

Resumen: La tos en la infancia es un síntoma muy frecuente y constituye uno de los motivos de consulta más comunes en la práctica pediátrica diaria. En la mayoría de los casos la causa son infecciones respiratorias banales, pero todo niño con tos que persiste más allá de las cuatro a ocho semanas se considera que tiene tos crónica y debe ser evaluado para descartar patologías específicas. En caso de un síndrome canalicular exudativo persistente crónico y otitis recurrentes supuradas, debemos sospechar enfermedades respiratorias crónicas poco frecuentes que requieren una evaluación diagnostica ampliada, dentro de ellas la discinesia ciliar primaria (DCP). La DCP es una enfermedad de herencia principalmente autosómica recesiva, caracterizada por un defecto estructural de las células ciliadas presentes en el tejido respiratorio y gonadal, entre otros, que repercute en su función. Se presenta el caso de un adolescente de 13 años con tos catarral y otitis crónica serosa desde los 6 meses de vida, realizándose el diagnóstico de DCP a los 9 años por la clínica, imagenología, estudio de microscopía electrónica de transmisión y genético. Los métodos diagnósticos de confirmación son complejos en cuanto a su realización e interpretación y solo están disponibles en centros de referencia. El retraso de éstos se asocia a una peor calidad de vida a largo plazo.

Summary: Cough in childhood is a very frequent symptom and one of the most common reasons for consultation in pediatric practice. In most cases, it is secondary to mild respiratory infections, but if the symptom persists beyond 4 to 8 weeks, we should assess a case of chronic cough in order to rule out specific pathologies. For chronic persistent exudative and canalicular syndrome, and recurrent suppurative otitis, we should suspect rare chronic respiratory disease that needs a thorough diagnostic evaluation, including primary ciliary dyskinesia (PCD). PCD is mainly an autosomal recessive inheritance disease, characterized by a structural defect of the ciliary cells, which mostly affects the respiratory and gonadal tissues. We hereby introduce the clinical case of a 13-year-old girl with catarrhal cough and serous chronic otitis since 6 months of age and diagnosed with PCD at 9 years of age through clinical assessment, imaging, transmission electron microscopy (MET) and genetic studies. Diagnostic confirmation methods are complex to carry out and interpret, and are only available at reference centers. Diagnostic delay leads to a poorer quality of life.

Resumo: A tosse na infância é um sintoma muito comum e é um dos motivos mais comuns de consulta pediátrica. Na maioria dos casos, ela é causada por infecções respiratórias banais, mas toda criança com tosse persistente além de 4 a 8 semanas deverá ser avaliada como tosse crônica para descartar patologias específicas. No caso de Síndrome Canalicular Exsudativo Persistente Crônico e de Otite Recorrente Supurativa, devemos suspeitar de doenças respiratórias crônicas raras, as quais requerem uma avaliação diagnóstica extensa, incluindo a Discinesia Ciliar Primária (DCP). A DCP é uma doença de herança principalmente autossômica recessiva, caracterizada por um defeito estrutural das células ciliadas no tecido respiratório e gonadal, entre outros, que afeta a sua função. Apresentamos o caso de um adolescente de 13 anos com tosse catarral e otite serosa crônica a partir dos 6 meses de idade, o diagnóstico de DCP foi realizado aos 9 anos através de estudos clínicos e imaginológicos, com Microscópio Eletrônico de Transmissão (MET) e estudos genético. Os métodos de diagnóstico de confirmação são complexos de realizar e interpretar e estão disponíveis apenas nos Centros de Referência. O atraso na realização desses métodos está associado a uma pior qualidade de vida a longo prazo.

ABSTRACT Primary Ovarian Insufficiency is considered a secondary amenorrhea of at least four months duration, sex steroid deficiency (estradiol) and high serum concentrations of follicle stimulating hormone (FSH) with at least one month difference between these determinations, in women under 40 years. It is an insidious cause of infertility but sometimes it is transient and allows a spontaneous pregnancy. Turner syndrome is a genetic disorder characterized by the loss or structural abnormalities of an X chromosome that affects 1 in 2,500 women born alive. Clinical manifestations vary among patients, but it is usually associated with short stature, aortic coarctation, gonadal dysgenesis, and primary ovarian failure. Assisted reproduction techniques such as cryopreservation of oocytes and ovarian tissue, in vitro maturation or oocyte donation offer reproductive options in those cases in which there is no spontaneous pregnancy.

RESUMEN La Insuficiencia Ovárica Primaria se define por una amenorrea secundaria de al menos cuatro meses de duración, deficiencia de esteroides sexuales (estradiol) y altas concentraciones séricas de hormona folículoestimulante (FSH) con al menos un mes de diferencia entre estas determinaciones, en mujeres menores de 40 años. Es una causa insidiosa de infertilidad pero en algunas ocasiones es transitoria y permite una gestación espontánea. El Síndrome de Turner es un trastorno genético caracterizado por la pérdida o anomalías estructurales de un cromosoma X y que afecta a 1 de cada 2.500 mujeres nacidas vivas. Las manifestaciones clínicas varían entre pacientes, pero generalmente se relaciona con talla baja, coartación aórtica, disgenesia gonadal e insuficiencia ovárica primaria. Las técnicas de reproducción asistida como la criopreservación de ovocitos y de tejido ovárico, la maduración in vitro o la donación de ovocitos ofrecen opciones reproductivas en aquellos casos en los que no se produzca un embarazo espontáneo.

We studied freshwater snails inhabiting an urban pond in an enclosed private community from the northern Province of Buenos Aires, Argentina for a year and monitored individuals in order to observe parasite emergence. Specimens of the predominant snail species were measured and analyzed histologically to examine possible larval effects on the gonadal tissue causing alterations in the developmental stages of the gonads and the degree of parasite prevalence per age, sex, and host size calculated. Four species of snails were registered: Pomacea canaliculata, Physa acuta, Biomphalaria peregrina and Heleobia parchappii. The last of these was the most abundant, whose breeding season was in the spring. The parasitized snails exhibited a greater average length than those free of parasites. The larval prevalence increased with host length, becoming the highest in post-reproductive stage, but was not different between the sexes. Among the emerged cercariae, we noted a marked predominance of the family Notocotylidae.

Se estudiaron durante un año los gasterópodos de agua dulce que habitan en un estanque urbano en una comunidad privada cerrada del nordeste de la provincia de Buenos Aires, Argentina. Se monitorearon individuos para observar la emergencia de parásitos. Los especímenes de las especies de caracoles predominantes se midieron y se analizaron histológicamente para examinar los posibles efectos de larvas en el tejido gonadal, provocando alteraciones en las etapas de desarrollo de las gónadas y el grado de prevalencia de parásitos por edad, sexo, y el tamaño del hospedador calculado. Se registraron cuatro especies de gasterópodos: Pomacea canaliculata, Physa acuta, Biomphalaria peregrina y Heleobia parchappii. La última de estas fue más abundante, cuya época de oviposición fue en primavera. Los caracoles parasitados exhibieron una longitud promedio mayor que aquellos libres de parásitos. La prevalencia de larvas aumentó con la longitud del hospedador, llegando a ser la más alta en individuos en etapa postreproductiva, pero no fue diferente entre los sexos. Entre las cercarias emergentes, notamos un marcado predominio de la familia Notocotylidae

ABSTRACT Germ cell tumors are not so frequent; among them, teratomas are most common in the mediastinal location. Teratomas in young men are usually malignant (teratocarcinoma), with a gender ratio of 13.5:1, and an average age of 26 years. We describe the evolution of a 19-year-old man with a mediastinal tumor, with pulmonary metastases and intracardiac infiltration, successfully removed; whose most frequent symptoms were: dyspnea, retrosternal pain, fever, cough, weight loss and superior vena cava syndrome. The diagnosis was made by chest x-ray and computed tomography. Total removal of the tumor and metastases was achieved, as well as the intracardiac tumor, with tricuspid valve repair. The patient had a satisfactory outcome during the first follow-up year.

RESUMEN Los tumores de células germinales no son tan frecuentes, dentro de ellos se encuentra el teratoma como el más usual en ubicación mediastinal, es más habitual en hombres jóvenes cuando es maligno (teratocarcinoma), con una relación por género de 13,5:1, y una edad promedio de 26 años. Se describe la evolución de un hombre de 19 años de edad con un tumor mediastinal, con metástasis pulmonares e infiltración intracardíaca, resecado satisfactoriamente, cuyos síntomas más frecuentes fueron: disnea, dolor retroesternal, fiebre, tos, pérdida de peso y síndrome de vena cava superior. El diagnóstico se realizó por radiografía de tórax y tomografía axial computarizada. Se logró realizar la excéresis total del tumor y las metástasis, así como la tumoración intracardíaca, con reparación de la válvula tricúspide. El paciente ha tenido una evolución satisfactoria durante el primer año de seguimiento.

Abstract Background: The organisms respond to changes in the environment, hence the reproductive process of an organism can be affected as a result of contamination. Chione undatella is a potential resource for fishing and cultivation, which has been intensively exploited for many years on the Mexican Pacific coast. Goals: The main objective of this study was to characterize the reproductive cycle and spawning temporality, estimate the size at first maturity, and determine if there is tissue damage that may have adverse effects on reproduction of C. undatella because of the contamination found in the mining port of Santa Rosalía, Gulf of California. Methods: Through histological analysis, the general condition index (GCI), and environmental parameters, we evaluated aspects of the reproductive biology and health of the frilled venus clam from the coastal area of the port of Santa Rosalía. Results: C. undatella has reproductive activity throughout the year, unrelated to the concentration of chlorophyll-a, or to temperature. An inverse correlation was found between the GCI and the phase of development with higher frequency in females. The size at first maturity is 57 mm LC. In the gonadal tissue (> 80% of the individuals) an infiltration of eosinophilic cells was observed in all phases of gonadal development with an intermediate to abundant intensity (> 60% of the organisms). Conclusions: Although C. undatella has reproductive activity throughout the year, the high prevalence of hemocytic infiltration in the gonadal tissue suggests a potential deficiency in its reproduction. We recommend more studies be undertaken to confirm this preliminary finding and determine the relationship of the deficiency with the contamination present in the area.

Resumen Antecedentes: Los organismos responden a cambios en el medio ambiente, por ello el proceso reproductivo de un organismo puede verse afectado como consecuencia de la contaminación. Chione undatella es un recurso potencial pesquero y de cultivo que se ha explotado durante muchos años de forma intensiva en la costa del Pacífico mexicano. Objetivos: El principal objetivo del estudio fue caracterizar el ciclo reproductivo y la temporalidad del desove, así como la talla de primera madurez y determinar si existen daños tisulares que puedan tener efectos adversos en la reproducción de C. undatella provocados por la contaminación presente en el puerto minero de Santa Rosalía, Golfo de California. Métodos: A través del análisis histológico, del índice de condición (ICG) y de parámetros ambientales, se evaluaron aspectos de salud y de la biología reproductiva de la almeja roñosa en la zona costera del puerto de Santa Rosalía. Resultados: C. undatella presenta actividad reproductiva durante todo el año, sin que ello se asocie con la concentración de clorofila-a ni con la temperatura. Se encontró una correlación inversa entre el ICG y la fase de desarrollo de mayor frecuencia (madurez) en hembras. La talla de primera madurez es de 57 mm LC. En el tejido gonadal (> 80% de los individuos) se observó una infiltración de células eosinófilas en todas las fases de desarrollo gonádico, con una intensidad que osciló de intermedia a abundante (> 60% de los organismos). Conclusiones: A pesar de que C. undatella presenta actividad reproductiva todo el año, la gran prevalencia de infiltraciones hemocíticas en el tejido gonadal sugiere una potencial deficiencia en su reproducción. Es importante hacer más estudios para confirmarlo y para determinar su relación con la contaminación presente en la zona.

Abstract BACKGROUND: Testicular regression syndrome, or vanishing testis, is an alteration caused by the atrophy and disappearance of a healthy testis during the fetal period. Anatomically, it is characterized by a spermatic cord with no macroscopically identifiable testicular tissue. The absence of a testis in a 46XY male is usually unilateral and is the result of torsion or of intrauterine or perinatal infarction. CLINICAL CASE: A 30-month-old male child, product of a second pregnancy, was evaluated for left cryptorchidism. Physical examination revealed genitals in accordance with age and sex, good gonadal development, a normal penis and prepuce, a right testis of approximately 12 mm in the scrotal sac, and a nonpalpable left testis. Inguinoscrotal ultrasound image showed an empty left scrotal sac and identified no left testis. A magnetic resonance study showed only a right testis in the scrotum. Diagnostic laparoscopy revealed a normal vas deferens tract in the right inguinal area, as well as good caliber gonadal vessels in the inguinal ring. A blind-ending vas deferens was found on the left side, along with absent gonadal vessels, and a closed inguinal ring. CONCLUSIONS: Laparoscopy is the diagnostic study of choice for nonpalpable testis, given that it provides better access to the abdominal cavity and greater visibility, along with faster postoperative recovery in both children and adults.

Resumen ANTECEDENTES: El síndrome de regresión testicular, o testículo evanescente, es una alteración originada por la atrofia y desaparición de un testículo sano durante el periodo fetal. Desde el punto de vista anatómico, se caracteriza por un cordón espermático con ausencia de tejido testicular macroscópicamente identificable. La ausencia de un testículo en un paciente con expresión 46XY suele ser unilateral y surge como consecuencia de una torsión o un infarto intrauterino o perinatal. CASO CLÍNICO: Paciente de 2 años 6 meses de edad, nacido del segundo embarazo, atendido para valoración por criptorquidia izquierda. A la exploración física se observaron los genitales de acuerdo con la edad y sexo, desarrollo gonadal, pene y prepucio normales; el testículo derecho en la bolsa escrotal (aproximadamente de 12 mm) y el izquierdo no palpable. El ultrasonido inguinoescrotal mostró la bolsa escrotal izquierda vacía, sin identificación del testículo. La resonancia magnética evidenció sólo el testículo derecho en el escroto. La laparoscopia diagnóstica reportó, en el área inguinal derecha, el trayecto del conducto deferente sin alteraciones y vasos gonadales de calibre normal en el anillo inguinal; del lado izquierdo se encontró el conducto deferente con terminación ciega, con ausencia de vasos gonadales y anillo inguinal cerrado. CONCLUSIÓN: La laparoscopia es el estudio de elección para establecer el diagnóstico de testículo evanescente, pues proporciona un mejor acceso a la cavidad abdominal y mayor visibilidad, además de recuperación posquirúrgica más rápida y aplicable a la edad pediátrica.

Los desórdenes del desarrollo sexual se pueden presentar en diferentes animales domésticos, aunque no son muy comunes. Se clasifican en tres grupos de anormalidades: del desarrollo cromosómico, del desarrollo gonadal y del sexo fenotípico, y presentan diferentes subcategorías. El objetivo de este trabajo fue describir las características fenotípicas, cromosómicas y anatómicas de los órganos reproductores de un paciente canino, aparentemente hembra, de 3 años de edad, con desorden del desarrollo sexual, que presentaba una protuberancia a nivel vaginal con sangrado y presencia de pus; en la anamnesis reportan comportamiento de macho. Se realizó un examen general por sistemas, ecografía abdominal ventral, radiografía latero-lateral, cuadro hemático y cariotipo con bandas R-replicativas. Tras la evaluación se encontró un clítoris agrandado (pseudopene) con orificio uretral que mostró resistencia a la colocación de una sonda. La radiografía mostró una estructura similar al hueso del pene y la ecografía reveló una estructura compatible con el cuello del útero en una hembra y una estructura lateral parecida al tejido gonadal. El cariotipo fue típico de un macho, compatible con un macho seudohermafrodita, lo cual permite clasificar al individuo como XY, con un desorden del desarrollo sexual fenotípico (78, XY) según la nueva clasificación. Con las herramientas diagnósticas disponibles en Colombia es posible realizar un diagnóstico diferencial adecuado. Sin embargo, falta disponibilidad de pruebas diagnósticas específicas como FISH y mediciones serológicas.

The disorders of sex development can occur in different domestic animals, but they are not very common. They are classified as sex chromosomic disorders, gonadal sex development disorders and phenotypic sex disorders and have different subcategories. The aim of this study was to describe the phenotypic, chromosomal and anatomical traits of the reproductive organs of a canine patient 3-year-old, apparently female with disorder of sexual development, which presented a protuberance into the vagina with bleeding and pus, which anamnesis male behavior report. A general examination was performed by systems, ventral abdominal ultrasound, latero-lateral radiography, blood count and karyotype whit R-replicative bands. After the evaluation found an enlarged clitoris (pseudopene) with urethral opening that showed resistance to placing a catheter. Radiography showed a structure similar to penis bone and the ultrasonography a structure consistent with the cervix in a female and a structure similar to gonadal tissue in the side. The karyotype was typical of a male, compatible with a male pseudo-hermaphrodite, which classifies the individual as XY with a phenotypic disorder of sex development (78, XY) according to the new classification. With the diagnostic tools found in Colombia is possible to make an appropriate differential diagnosis. But nevertheless, lack of availability of specific diagnostic tests such as FISH and serological measurements.

Abstract A new severe pathological alteration in the gonadic tissue of red abalone was observed, which compromises reproduction of affected organisms. The alteration is related to the presence of numerous extracellular macro-crystal inclusions (Mci) reaching up to 300 µm in size. These Mci may be surrounded by hemocytes, cellular debris, and deposition of fibroblasts. Moreover, hypertrophy of the nuclei of cells in the top germinal epithelium and presence of brown cells in trabeculae were observed. The normal architecture of the tissue looks entirely altered and destroyed in some cases. No gonadal development was observed. The chemical nature of the Mci is unknown, but it is possibly related to inorganic toxic compounds. No previous records of similar alterations in abalone are known to exist. This record could help determine if this pathology has been observed in other abalone culture areas in the world, its possible origin, and if control is necessary.

Resumen Se observó una nueva alteración patológica severa en el tejido gonadal de abulón rojo que compromete la reproducción de los organismos afectados. Esta alteración está asociada con la presencia de numerosas inclusiones extracelulares formadas por macro cristales (Mci) de hasta 300 µm de longitud. Estas Mci pueden estar rodeadas por hemocitos, restos celulares y acumulación de fibroblastos. Además, se observó hipertrofia del núcleo de las células del extremo externo del epitelio germinal y presencia de células cafés en las trabéculas. La arquitectura normal del tejido se vió completamente alterada y en algunos casos destruida. No se observó desarrollo gonadal. La naturaleza química de las Mci no se conoce, pero posiblemente está relacionada con compuestos tóxicos inorgánicos. No se conocen registros previos de alteraciones similares en abulón. Este registro podría ayudar a determinar si esta patología se ha observado en otras áreas de cultivo a el abulón en el mundo, así como su posible origen y si es necesario su control.

Abstract Conditions for the feminization of undifferentiated XY fry of Nile tilapia (Oreochromis niloticus) fed on a diet supplemented with estradiol-17β (E2) were investigated in order to produce functional phenotypical females (genetic males). Different E2 concentrations (60 and 120 mg kg-1) were tested over a period of 30 days in a closed recirculating system. Fry were fed ad libitum at 1-h intervals. The effects on growth, gonadal development and body composition were evaluated at sexual maturity. Sex-reversed females were produced in both E2 treatments. The proportion of males was significantly lower (p < 0.05) in both E2 treatments compared to the control group. Fish with atypical papilla and normal ovaries were produced in both E2 concentrations. These fish were considered sex-reversed females. Growth was significantly higher (p < 0.05) in the males compared to both the females and the sex-reversed ones in all groups analyzed. No testicular tissue was observed in any of the ovaries of the sex-reversed females analyzed. The percentage of fat in muscle increased and that of protein decreased significantly (p < 0.05) in the sex-reversed females compared to that observed in the control group. Identified sex-reversed females will be used in the production of YY males through mating with normal males, as part of a developing breeding program to produce a male genetic population in the southern region of Mexico.

Resumen Se investigaron las condiciones para la feminización de alevines XY de la tilapia del Nilo (Oreochromis niloticus) a través de una dieta suplementada con estradiol-17β (E2) con la finalidad de producir hembras fenotípicas funcionales (machos a nivel genético). Se pusieron a prueba dos concentraciones de E2 (60 y 120 mg kg-1) durante 30 días en un sistema de recirculación cerrado. Los alevines fueron alimentados ad libitum a intervalos de 1-h. Los efectos sobre el crecimiento, el desarrollo gonadal y la composición corporal fueron evaluados a la madurez sexual. Se observó una disminución significativa (p < 0.05) en la proporción de machos en los grupos tratados con E2, en comparación con el grupo control. Se detectaron peces con papilla genital atípica y ovarios normales en ambas concentraciones de E2. Estos peces se consideraron hembras revertidas. El crecimiento fue significativamente mayor (p < 0.05) en los machos, en comparación con las hembras normales y las hembras revertidas en todos los grupos analizados. No se observó tejido testicular en ninguno de los ovarios de las hembras revertidas analizadas. El porcentaje de grasa en músculo aumentó, mientras que el de proteína disminuyó significativamente (p < 0.05) en las hembras revertidas, en comparación con lo observado en el grupo control. Las hembras revertidas identificadas se utilizarán en la producción de machos YY mediante su cruza con machos normales, como parte de un programa de cría para la producción de poblaciones compuestas al 100% por machos genéticos en la región sur de México.

Resumen El ciclo gametogénico y el índice gonadosomático (IG) del erizo negro Echinometra lucunter fue examinado entre junio de 2010 y noviembre de 2011 en el noreste de Venezuela (Isla de Lobos, Península de Araya y Ensenada de Turpialito, Golfo de Cariaco). Las gónadas están integradas por extensos acinos ramificados, recubiertos por tejido conectivo, seguido de una capa delgada de células que se diferencian en fagocitos nutritivos y gametos, los cuales cambian en sus proporciones y tamaños con los estadios de maduración. Generalmente, en ambas localidades se presentaron varios estadios de maduración, con desoves simultáneos. En Isla Lobos predominaron los individuos en estado de reserva con un corto período de madurez sexual, mientras que en la Ensenada de Turpialito predominaron organismos maduros y desovados. El IG sugiere que los desoves están asociados a las precipitaciones estacionales de la región; mostrando una estrategia reproductiva conservadora, acumulando reservas energéticas en el periodo de mayor producción primaria asociada a los periodos de surgencia costera, cuando la energía de los fagocitos nutritivos es transferida a los gametos hasta su maduración y expulsión al medio ambiente. Las características biológicas y reproductivas de los organismos en Turpialito mostraron elevados IG y mayor tejido gonadal para consumo comercial.

Abstract Several species of sea urchins are a potential resource for the production of gonads for consumption in Venezuela. We studied the gametogenic cycle and the gonadosomatic index (GSI) of the rock boring urchin Echinometra lucunter between June 2010 and November 2011 in northeastern Venezuela (Isla Lobos, Península de Araya and Turpialito, Gulf of Cariaco). The gonads are composed of long ramified acini, covered by connective tissue, followed by a thin layer of cells that differentiate into nutritive phagocytes and gametes, which change in their proportion and size with the maturity stage. Generally, several maturity stages were observed in both locations, showing simultaneous spawning. At Isla de Lobos the individuals in reserve stage predominated with a short period of sexual maturity, while mature and spawned individuals predominated in Turpialito. The GSI suggests that the greatest spawning activity is associated to the rainy season; showing a conservative reproductive activity, accruing energetic reserves during the period of higher primary productivity associated to coastal upwelling, when the energy of nutritive phagocytes is transferred to gametes, for gamete development and spawning. The biological and reproductive characteristics of individuals at Turpialito showed higher GSI having more gonadal tissue for commercial consumption. Rev. Biol. Trop. 63 (Suppl. 2): 273-283. Epub 2015 June 01.